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本文转自：东谈主民网-科普中国

坏话：“唐氏筛查高风险，生出的宝宝一定有问题！”

有些姆妈在看到唐氏筛查为高风险时，认为翌日宝宝竖立后礼服有问题。

坏话分析：这种说法很不严谨。

有部分孕妈唐筛袒露高风险，但并不虞味着宝宝一定有问题，它只是只是讲明胎儿患有唐氏笼统征的风险增高，需要继续不雅察或进一步的检查。

唐氏笼统征，又称21三体笼统征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的躯壳和材干发展问题。

唐氏笼统征患者存在严重、不可逆的材干隔断，生存不行自理，长久需要东谈主温雅，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏笼统征的发生率为 1/800～1/600，由于唐氏笼统征是最常见的遗传相配之一，趁早识别高风险个体是至关紧迫的。

产前筛查和产前会诊是留心唐氏笼统征的有用措施。唐氏筛查（简称唐筛）是一项要津的孕期测试，用于评估胎儿是否有患上唐氏笼统征或其他染色体相配的风险，如18三体（Edwards 笼统征）。

那么，唐筛指示“高风险”，胎儿一定就有问题吗？

唐筛高风险 胎儿一定有问题？

先说论断，部分妊妇唐筛袒露高风险，并不虞味着宝宝一定有问题。唐筛的结束是基于数据分析得出，只是指示一定的可能性，并不是确诊论述。

所谓的“高风险”结束，仅意味着与一般东谈主群比较，妊妇怀有“唐宝宝”的概率更高。这一评估结束经常以比率（如 1:100）的体式呈现，并不是染色体相配着实诊。唐筛只是一种筛查措施，不是会诊论述。

浅薄地说等于唐筛的结束会受到妊妇年齿、怀胎周数和血液中特定标记物水对等多种成分影响，从而出现一定的偏差。因此，靠近高风险结束，最合理的要领是进行进一步的检查，以证实是否确切存在染色体问题。

其实很多唐筛结束为高风险的胎儿，通过进一步的检查都八成抹杀相关风险的，竖立后也并不佩戴任何染色体相配，因此查出来“高风险”毋庸过度错愕。

唐筛结束通过了就没事？

有些东谈主可能会以为，泰国按摩群我方唐筛结束通过了，孩子就没事。唐筛结束通过示意胎儿患有染色体相配的可能性较低，但并非皆备抹杀总计风险。

唐筛是一种预筛查，并非确诊本事，是以即便结束袒露“低风险”，也不虞味着皆备莫得风险。"低风险"结束意味着相关于设定的风险阈值（如1:270），胎儿患病的可能性较小。

可是，在少数情况下，即使唐筛袒露低风险，后续的检查（如大排畸检查）仍然有可能发现相配，这时多需要进一步的会诊检测，如羊水穿刺，以确诊是否确切存在染色体相配。

第一次唐筛结束不好 换个大病院再作念一次会更准确？

重作念唐筛并转至更大的病院，或然能提供更准确的结束。唐筛的准确性受多种成分影响，而非仅与检测方位关联。由于重作念测试依旧罗致相易的生化标记物和野心措施，重叠测试不一定能带来更精准的结束。

是以，若是初度唐筛结束指示高风险，提议进行更深远的会诊性检测，而不是浅薄地重叠唐筛。重叠测试可能只会轻飘普及检出率，并可能导致一些本色高风险的妊娠被误判为低风险，从而错失进一步会诊的契机。

唐氏筛查 检查出高风险若何办？

迎靠近唐氏筛查的高风险结束时，保握安宁是紧要之务。天然这种结束可能引起担忧，但它并不代表已确诊。

经常，医师会基于您的情况保举进一步检测，以取得更准确的会诊。这些检测包括非侵入性产前检测（NIPT），它通过分析妊妇血液中的胎儿DNA进行风险评估，天然准确度较高，但仍属于筛查测试。另外，侵入性会诊检测如羊水穿刺或绒毛活检，八成提供确诊结束。

提议天下在进行这些检测之前，进行遗传研究以通晓检测兴味和可能的效劳。另外，此时分取得姿色救助相通紧迫，它不错匡助您粗莽恭候结束时分的不笃定性，缓解错愕。

作家：浙江大学附庸妇产科病院主治医师翁若鹏

审核：浙江大学病院附庸妇产科病院副主任医师兰义兵求看大秀直播

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